Prime Medicine afirma que administró PM577a a un paciente con enfermedad de Wilson el 5 de octubre, en el primer uso clínico notificado de edición prime para modificar directamente el ADN dentro de una persona, pero aún no hay resultados que indiquen si modificó el ADN del paciente o mejoró su salud.
El ensayo mundial de fase 1/2 de la empresa está probando el tratamiento experimental en personas con una mutación H1069Q causante de la enfermedad en el gen ATP7B, que interfiere en la forma en que el organismo procesa el cobre. Cuando el cobre se acumula, puede dañar el hígado y el sistema nervioso. A diferencia de los métodos que extraen células del organismo, las modifican y luego las reintroducen, PM577a está diseñado para llevar herramientas de edición del ADN a las células hepáticas mediante una sola infusión en una vena.
El estudio evaluará la seguridad, la tolerancia al tratamiento, sus efectos en el organismo y los primeros indicios de eficacia a medida que aumenten las dosis. Está previsto que incluya a adultos y adolescentes, comenzando por adultos cuya afección se mantiene estable con el tratamiento habitual. La edición prime está diseñada para introducir cambios específicos en el ADN.
El tratamiento sigue siendo experimental. La corrección prevista no se ha confirmado públicamente en este paciente. La empresa prevé comunicar los primeros datos clínicos en 2027.