Los investigadores informan que muchas neuronas del cerebro fetal presentan grandes anomalías del ADN, pero que su proporción disminuye drásticamente en torno al nacimiento, lo que sugiere que el cerebro en desarrollo elimina de forma selectiva algunas células con problemas genéticos.
En un estudio publicado el 28 de octubre en Nature, los científicos utilizaron secuenciación de células individuales para examinar 2.357 neuronas de muestras de tejido cerebral humano desde la etapa fetal hasta después del nacimiento y buscar variantes en el número de copias, es decir, segmentos de ADN duplicados o ausentes. En promedio, alrededor del 26 % de las neuronas de la corteza antes del nacimiento presentaba variantes generalizadas, frente a aproximadamente el 6 % de las neuronas después del nacimiento. Los investigadores también examinaron decenas de miles de núcleos celulares adicionales y encontraron un patrón similar, lo que refuerza las pruebas de que el cambio es real.
Las neuronas con más anomalías del ADN mostraban una actividad inusual en genes relacionados con la formación y el mantenimiento de las sinapsis, las conexiones a través de las cuales se comunican las neuronas. Los resultados sugieren que estas células podrían tener menos capacidad para integrarse en los circuitos neuronales. También podrían tener más probabilidades de morir durante el proceso normal de eliminación celular que se produce en torno al nacimiento.
El estudio no hizo un seguimiento de células individuales a lo largo del tiempo. Por lo tanto, la disminución respalda, pero no demuestra directamente, que las neuronas anómalas se eliminen de forma selectiva. Los hallazgos plantean la cuestión de si los problemas en este aparente proceso de eliminación de células defectuosas podrían contribuir a afecciones del neurodesarrollo.
No demuestran que este proceso cause autismo u otros trastornos.