Los investigadores de Boston Children’s Hospital informan que los cambios en un gen asociado al autismo pueden afectar a un grupo más amplio de genes, y que los niveles más altos de ZFX podrían ayudar a explicar la protección relativa de las mujeres frente a alteraciones vinculadas al autismo.
En un estudio publicado en Nature, el equipo examinó genes asociados al autismo en modelos creados a partir de células nerviosas humanas y descubrió que modificar un gen a menudo cambiaba la actividad de otros. Los investigadores describieron un patrón en el que distintos cambios genéticos pueden causar cambios similares en grupos de genes. También investigaron por qué el autismo se diagnostica con más frecuencia en los varones.
Señalaron que las razones de esta diferencia no se comprenden por completo. ZFX es un gen del cromosoma X. En las mujeres, escapa a la inactivación habitual de uno de los cromosomas X.
ZFX está presente en niveles más altos en las células femeninas. Los investigadores descubrieron que ZFX afecta a la actividad de muchos genes relacionados con el autismo. Esto plantea la posibilidad de que los niveles más altos de ZFX ayuden a proteger frente a alteraciones en otras partes de la red génica.
El posible papel protector es un hallazgo de investigación, no una explicación demostrada de las diferencias entre sexos en el autismo ni un tratamiento. El trabajo señala procesos celulares comunes que podrán estudiarse en el futuro. Sin embargo, los hallazgos obtenidos únicamente con modelos celulares no muestran cómo afecta este proceso a las personas.