Ensimmäisessä ihmisillä tehdyssä tutkimuksessa HuidaGenen kokeellisesta Duchennen lihasdystrofian hoidosta havaittiin näyttöä geenimuokkauksesta ja dystrofiinista potilaiden lihaksissa, mutta tutkimuksessa kerrottiin, että yksi poika kuoli saatuaan hoidosta vakavan immuunireaktion.
Cell-lehdessä julkaistuun tutkimukseen osallistui neljä poikaa, joille annettiin yksi annos HG302:ta laskimoon. HG302 on CRISPR-pohjainen hoito, jossa käytetään AAV9-virusvektoria. Lihasbiopsioissa havaittiin geenimuokkauksia suunnitellussa kohdekohdassa sekä mitattavissa olevaa dystrofiinia.
Dystrofiini on proteiini, jota Duchennen lihasdystrofiaa sairastavilta puuttuu tai jota heillä on liian vähän. Tutkijoiden mukaan tulokset olivat vaatimattomia ja perustuivat hyvin pieneen ryhmään, joten niiden perusteella ei voida todeta, että hoito tehoaa. Kaksi osallistujaa suoritti 12 kuukauden seurannan, ja heidän kävelytestiensä tulokset paranivat.
Toiminnalliset tulokset vaihtelivat. Neljännelle osallistujalle, joka sai suuren annoksen, kehittyi vakava hengitysvaikeus, joka tunnetaan nimellä akuutti hengitysvaikeusoireyhtymä. Samalla komplementtijärjestelmä aktivoitui voimakkaasti ja tulehdus levisi laajalle. Osallistuja kuoli.
HuidaGene kertoi kuoleman tapahtuneen elokuussa 2025. Yhtiö julkisti tiedon siitä elokuussa 2026. Tutkijat sanoivat myös, etteivät prekliiniset testit ja käytössä olleet varotoimet olleet ennakoineet eivätkä estäneet vakavaa toksisuutta.
Tulokset antavat alustavaa näyttöä siitä, että hoidolla on biologista aktiivisuutta. Sen mahdollisia hyötyjä ja riskejä on tutkittava lisää.