Tutkijoiden mukaan monissa sikiön aivojen hermosoluissa on laajoja DNA-poikkeavuuksia, mutta niiden osuus pienenee jyrkästi syntymän aikoihin, mikä viittaa siihen, että kehittyvät aivot poistavat valikoivasti osan soluista, joissa on geneettisiä ongelmia.
Lokakuun 28. päivänä Nature-lehdessä julkaistussa tutkimuksessa tutkijat käyttivät yksisolusekvensointia tutkiakseen 2 357 yksittäistä hermosolua ihmisen aivokudoksesta sikiöajalta syntymän jälkeiseen aikaan ja etsivät kopiolukumuutoksia eli DNA-jaksoja, jotka olivat kahdentuneet tai puuttuivat. Ennen syntymää aivokuoren hermosoluista keskimäärin noin 26 prosentissa oli laaja-alaisia muutoksia, kun syntymän jälkeen osuus oli noin 6 prosenttia. Tutkijat tutkivat myös kymmeniätuhansia muita solutumakkeita ja havaitsivat samanlaisen ilmiön, mikä vahvisti näyttöä siitä, että muutos on todellinen.
Herm solut, joissa oli enemmän DNA-poikkeavuuksia, osoittivat poikkeavaa aktiivisuutta geeneissä, jotka osallistuvat synapsien muodostamiseen ja ylläpitoon. Synapsit ovat yhteyksiä, joiden kautta hermosolut viestivät keskenään. Tulokset viittaavat siihen, että näiden solujen voi olla vaikeampi liittyä hermoverkkoihin. Ne voivat myös kuolla muita todennäköisemmin syntymän tienoilla tapahtuvan normaalin solukarsiutumisen aikana.
Tutkimuksessa ei seurattu yksittäisiä soluja ajan kuluessa. Siksi solujen väheneminen tukee oletusta siitä, että poikkeavia hermosoluja karsiutuu valikoivasti, mutta ei todista sitä suoraan. Tulokset herättävät kysymyksen siitä, voisivatko tämän ilmeisen virheellisten solujen poistumisprosessin häiriöt myötävaikuttaa hermoston kehityshäiriöihin.
Tulokset eivät osoita, että tämä prosessi aiheuttaisi autismia tai muita häiriöitä.