Les chercheurs de Boston Children’s Hospital rapportent que des altérations d’un gène associé à l’autisme peuvent affecter un ensemble plus vaste de gènes, et que des niveaux plus élevés de ZFX pourraient contribuer à expliquer la protection relative des femmes contre les perturbations génétiques associées à l’autisme.
Dans une étude publiée dans Nature, l’équipe a examiné des gènes associés à l’autisme dans des modèles créés à partir de cellules nerveuses humaines et a constaté que la modification d’un gène entraînait souvent des changements dans l’activité d’autres gènes. Les chercheurs ont décrit un phénomène selon lequel différentes altérations génétiques peuvent provoquer des changements similaires dans des groupes de gènes. Ils ont également étudié pourquoi l’autisme est diagnostiqué plus souvent chez les hommes.
Ils ont noté que les raisons de cette différence ne sont pas entièrement comprises. ZFX est un gène situé sur le chromosome X. Chez les femmes, il échappe à l’inactivation habituelle de l’un des chromosomes X.
ZFX est présent en plus grande quantité dans les cellules féminines. Les chercheurs ont découvert que ZFX influe sur l’activité de nombreux gènes associés à l’autisme. Cela laisse penser que des niveaux plus élevés de ZFX pourraient contribuer à protéger contre les perturbations touchant d’autres éléments du réseau génétique.
Le rôle protecteur proposé est une observation issue de la recherche, et non une explication démontrée des différences entre les sexes dans l’autisme ni un traitement. Ces travaux mettent en lumière des mécanismes communs dans les cellules qui méritent d’être étudiés. Toutefois, les résultats obtenus uniquement à partir de modèles cellulaires ne montrent pas comment ce mécanisme agit chez les personnes.