Un primer estudio en humanos del tratamiento experimental de HuidaGene para la distrofia muscular de Duchenne halló indicios de edición genética y distrofina en el músculo de los pacientes, pero informó de que un niño murió tras sufrir una reacción inmunitaria grave al tratamiento.
El estudio, publicado en Cell, incluyó a cuatro niños que recibieron una dosis de HG302 por vía intravenosa. HG302 es una terapia basada en CRISPR que se administra mediante un vector viral AAV9. Las biopsias musculares mostraron cambios genéticos en el lugar previsto y distrofina detectable.
La distrofina es la proteína que falta o está presente en cantidades insuficientes en las personas con distrofia muscular de Duchenne. Los investigadores dijeron que los resultados eran modestos y procedían de un grupo muy reducido, por lo que no demuestran que el tratamiento funcione. Dos participantes completaron 12 meses de seguimiento y sus evaluaciones de la capacidad para caminar mejoraron.
En general, los resultados funcionales fueron variados. El cuarto participante, que recibió la dosis alta, desarrolló un problema respiratorio grave conocido como síndrome de dificultad respiratoria aguda, en un contexto de intensa actividad del sistema del complemento e inflamación generalizada. El participante murió.
HuidaGene dijo que la muerte ocurrió en agosto de 2025. La empresa la comunicó públicamente en agosto de 2026. Los investigadores también dijeron que las pruebas preclínicas y las precauciones existentes no habían permitido prever ni evitar la toxicidad grave.
Los hallazgos aportan indicios iniciales de que la terapia tiene actividad biológica. Sus posibles beneficios y riesgos requieren más estudio.