En första studie på människor av HuidaGenes experimentella behandling mot Duchennes muskeldystrofi visade tecken på genredigering och dystrofin i patienternas muskler, men rapporterade att en pojke dog efter en allvarlig immunreaktion mot behandlingen.
Studien, som publicerades i Cell, omfattade fyra pojkar som fick en dos HG302 intravenöst. HG302 är en CRISPR-baserad behandling som levereras med hjälp av en AAV9-virusvektor. Muskelbiopsier visade genredigering på den avsedda platsen och mätbara nivåer av dystrofin.
Dystrofin är det protein som saknas eller förekommer i otillräcklig mängd vid Duchennes muskeldystrofi. Forskarna sade att resultaten var begränsade och baserade på en mycket liten grupp, så de visar inte att behandlingen fungerar. Två deltagare fullföljde 12 månaders uppföljning, och deras resultat på gångtester förbättrades.
De funktionella resultaten varierade överlag. Den fjärde deltagaren, som fick den höga dosen, fick ett allvarligt andningsproblem som kallas akut respiratoriskt distressyndrom, samtidigt som komplementsystemet uppvisade kraftig aktivitet och en utbredd inflammation utvecklades. Deltagaren dog.
HuidaGene uppgav att dödsfallet inträffade i augusti 2025. Företaget offentliggjorde det i augusti 2026. Forskarna sade också att prekliniska tester och befintliga försiktighetsåtgärder varken hade förutsett eller förhindrat den allvarliga toxiciteten.
Resultaten ger tidiga belägg för att behandlingen har biologisk aktivitet. Dess möjliga fördelar och risker behöver undersökas vidare.