一项针对辉大基因杜氏肌营养不良症实验性疗法的首次人体研究发现，患者肌肉中出现了基因编辑和抗肌萎缩蛋白的证据，但报告称，一名男孩在治疗后发生严重免疫反应并死亡。
这项发表于《Cell》的研究涉及四名男孩，他们均通过静脉接受了一剂HG302。HG302是一种基于CRISPR的疗法，借助AAV9病毒载体递送。肌肉活检显示，预定靶点出现了基因编辑，并检测到了抗肌萎缩蛋白。
抗肌萎缩蛋白是杜氏肌营养不良症患者缺失或不足的一种蛋白质。研究人员表示，结果显示的效果有限，且研究对象人数极少，因此无法证明该疗法有效。两名参与者完成了12个月的随访，他们的步行评估结果有所改善。
总体而言，功能结局各不相同。第四名参与者接受了高剂量治疗，随后出现一种称为急性呼吸窘迫综合征的严重呼吸问题，同时伴有补体系统活性显著增强和广泛炎症。该参与者死亡。
辉大基因表示，死亡事件发生于2025年8月。公司于2026年8月对外披露此事。研究人员还表示，临床前测试和现有防范措施都未能预测或阻止这种严重毒性。
这些发现为该疗法具有生物学活性提供了初步证据。其潜在益处和风险仍需进一步研究。